תסמונת ה-X השביר היא מצב שבו הגוף אינו מסוגל לייצר מספיק חלבון לצורך התפתחות וגדילה תקינים של המוח. לפיכך, התסמונת גורמת לבעיות למידה והתנהגות.
תסמונת ה-X השביר היא התסמונת הגנטית השכיחה ביותר והגורם השני בשכיחותו לפיגור שכלי לאחר תסמונת דאון. התסמונת קשורה להכפלת רצפים תלת בסיסיים ב-DNA על כרומוזום X.
סימנים וסימפטומים
הסימנים עשויים להשתנות מאדם לאדם ובדרך כלל מתונים יותר אצל נשים בהשוואה לגברים.
כושר למידה ויכולות קוגניטיביות – ילדים הלוקים בתסמונת ה-X השביר מאובחנים עם בעיות בתפקוד האינטלקטואלי. ילדים אלה מתקשים בלמידה ומאובחנים עם פיגור שכלי או ליקוי התפתחותי. כמו כן, יכולת החשיבה מושפעת. בנוסף, קיימות הפרעות קשב, היפראקטיביות, חרדה ובעיות בעיבוד השפה.
מאפיינים פיזיים – רוב התינוקות והילדים הקטנים אינם מושפעים מהשינויים הפיזיים. התכונות הספציפיות מופיעות בגיל ההתבגרות וכוללות פנים צרות, ראש גדול, אוזניים גדולות, מפרקים גמישים, כפות רגליים שטוחות ומצח בולט.
שינויים התנהגותיים – רוב הילדים הלוקים בתסמונת ה-X השביר חווים שינויים התנהגותיים, בעיות חברתיות ורגשיות. קיימת נטייה לפחד ולחרדה בהיתקלות עם מצבים חדשים ובלתי מוכרים. כמו כן, הילדים מתקשים ליצור קשר עין ואף לקיים קשרים חברתיים. בנים, במיוחד, עלולים להצביע על התנהגות אגרסיבית והיפראקטיביות. בנות לעומת זאת, מתבלטות בביישנות כאשר נמצאות בחברת אנשים.
דיבור ושפה – הילדים חווים בעיות תקשורת מפאת הגמגום, קשיי הבנה וקריאת שפת גוף לקויה. חלק מהילדים מתחילים לדבר בשלב מאוחר יותר של החיים בהשוואה לילדים בריאים.
ילדים רבים הלוקים בתסמונת מוטרדים מאור בוהק, רעשים חזקים, ותחושת מגע. שינויים חושיים אלה מובילים לבעיות התנהגות ואי שקט.
אבחון של תסמונת ה-X השביר
תסמונת ה-X השביר מאובחנת על ידי בדיקת דם המנתחת את הגן FMR1. רופא או יועץ גנטי יכולים להמליץ על ביצוע הבדיקה. בדיקת מי שפיר ודגימת סיסי שליה מסייעות באיתור מוקדם של התסמונת הגנטית. אבחון טרום לידה מוביל במקרים רבים להפלה ובכך למעשה למנוע את הולדת העובר.
תסמונתה-X השביר מקושרת להפרעה תורשתית. האבחון בילד נעשה באמצעות תשאול רפואי של הורי הילד, לקיחת היסטוריה משפחתית ומידע בנוגע לעיכוב התפתחותי, פיגור שכלי והפרעות פסיכיאטריות.
טיפול והתמודדות
כיום אין טיפול למצב זה. אך ישנן דרכים המאפשרות את צמצום הנזק במידת האפשר וזאת על ידי טיפול תומך כגון חינוך מיוחד, ריפוי בעיסוק, טיפול התנהגותי וכדומה.
טיפול בילד תוך הצבת דגשים על שיפור של הנקודות החלשות ושל חיזוק היכולות, יכול לקדם את יכולתו של הילד בצורה משמעותית.
הנקודה החשובה היא התחלתו של הטיפול מוקדם ככל האפשר. מוחם של הילדים עדיין אינו מעוצב ולכן טיפול במועד המוקדם ביותר מאפשר לילדים למצות את מלוא הפוטנציאל. לצד זה, הטיפול התרופתי נעשה בהתאם לבעיות הספציפיות אותן מציג הילד. התרופות כוללות כאלה המאפשרות התמודדות טובה יותר עם הפרעת קשב וריכוז, אגרסיביות, ותרופות להקלה על בעיות השינה.
מה צריכים ההורים לדעת?
בדרך כלל לילדים עם תסמונת ה-X השביר אין בעיות רפואיות רבות.בעיות בריאותיות עשויות לכלול: דלקות אוזניים תכופות, פרכוסים, פזילה, צניחה של המסתם המיטרלי.
לאחרונה, התברר כי נשאים של המוטציה יכולים להציג הפרעות נוירולוגית. מצב זה מכונה בשם תסמונת ה-X השביר בשילוב אטקסיה (FXTAS). הסימפטומים העיקריים כוללים רעידות, בעיות שיווי משקל ונפילות תכופות.
הקשר בין אוטיזם ותסמונת ה- X השביר
על פי מחקרים שנערכו בנושא, נמצא כי 15-33% מהילדים שסובלים מתסמונת ה-X השביר סובלים במקביל גם מאוטיזם. הפרעות תקשורת ואוטיזם הינם אחד מהמאפיינים המהותיים של תסמונת ה-X השביר, וישנו ספקטרום נרחב של הפרעות התקשורת אצל ילדים עם תסמונת ה-X השביר.