קיימים מספר סוגים של מחלות גנטיות בקרב ילדים. הסוגים כוללים פגמים כרומוזומליים כמו תסמונת דאון ותסמונת טרנר, פגמים בגנים בודדים כמו אכונדרופלסיה, תסמונת מרפן, ציסטיק פיברוזיס, אנמיה חרמשית ומחלת טיי זקס, המופיליה ומחלת השרירים על שם דושן, בעיות מולטיפקטוריות ובעיות טרטוגניות.
בדיקות גנטיות
בשנים האחרונות חלה התפתחות בתחום הגנטיקה ויישומה בעולם הרפואה. ההתפתחות האדירה מאפשרת אבחון מוקדם של הנשאות למחלות תורשתיות באמצעות בדיקות גנטיות שונות. הרופאים ויועצי גנטיקה ממליצים על ביצוע בדיקות לפני ההריון או בתחילתו.
איגוד הגנטיקאים בישראל ממליץ על בדיקות הכוללות את תסמונת X השביר, ציסטיק פיברוזיס, מחלת קנוואן, דיסאוטונמיה משפחתית, ומחלת טיי זקס.
קטגוריה נוספת של בדיקות נשאות למחלות בעלות שכיחות נמוכה יותר הן אנמיה חרמשית, תסמונת בלום, תסמונת נימן פיק, ניוון שרירים, מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1, חסר אלפא 1 אנטיטריפסין, חירשות, מחלת גושה ומחלות נוספות.
תסמונת כרומוזום ה-X השביר
תסמונת X השביר היא תסמונת גנטית אשר מאופיינת בתסמינים פיזיים מסויימים, אינטלקטואלים, רגשיים והתנהגותיים. התסמונת נגרמת כתוצאה מהכפלה של רצף תלת בסיסי בDNA בכרומוזום X.
הבדיקה הגנטית מאתרת את הכפלות על הכרומוזום. הבדיקה מוצעת במקרים של ילדים בעלי פיגור שכלי, בדיקה לנשים לפני הריון ואבחון טרום לידתי לנשים נשאיות. הבדיקה נעשית באמצעות בדיקת דם פשוטה.
ציסטיק פיברוזיס
סיסטיק פיברוזיס מתבטאת בריר צמיגי ודביק המצטבר בריאות, באף ובלבלב. סיסטיק פיברוזיס היא מחלה גנטית כרונית שכיחה. הגורם למחלה הוא חלבון פגום אשר נמצא בממברנה של תאים רבים בגוף.
הדרך היחידה לאיתור נשאות המחלה הינה בדיקת סקר גנטית. הבדיקה הסטנדרטית מאפשרת זיהוי של נשאים ממוצא אשכנזי ואחוז נמוך יותר ליהודים ממוצא שונה. במהלך ההריון ניתן לבצע בדיקת סיסי בשליה או בדיקת מי שפיר לאיתור המחלה בעובר. לאחר הלידה, החולה נבדק על ידי תבחין זיעה, בדיקת דם ואבחון מוטציות בגן.
חסר 1 אלפא אנטיטריפסין
פגם גנטי בפעילות האנזים אלפא 1 אנטיטריפסין. כתוצאה ממחסור באנזים זה, מתרחשת פגיעה ברקמות הכבד והריאות. חלק מהחולים מפתחים דלקת ריאות כתוצאה מחסימה בדרכי המרה. האבחון נעשה באמצעות שלוש בדיקות : תבחין Immunoassay (בדיקת דם לקביעות רמת החלבון בדם), בדיקת חזות קלינית ובדיקת גנוטיפ.
מחלת נימן פיק ומחלת גושה
מחלת חילוף חומרים גנטית המשפיעה על אנזים הספינגומיאלינז, אשר אחראי על פירוק שומן הנקרא ספינגומיאלין. צורה נוספת של המחלה מתאפיינת בפגיעה במערכת העצבים וחילוף החומרים של הכולסטרול. הכולסטרול מצטבר בתאי הכבד, הטחול והמוח.
המוטציות דווחו עד כה רק אצל אשכנזים ולכן הבדיקה מבוצעת בזוגות בהם מוצא בני הזוג אשכנזי מלא או חלקי. מחלה נוספת הנובעת מחוסר באנזים גלוקוצרברוזידאז, האחראי גם הוא על פירוק שומנים, מוביל להצטברות שומנים ברקמות הגוף. מחלה זאת נקראת בשם מחלת גושה. המחלה שכיחה יותר אצל האשכנזים.
בדיקת נשאות לחרשות
קיימים מספר גנים האחראיים על ליקוי שמיעה תורשתי. ליקוי השמיעה במקרה זה עשוי להיות חמור, ואף להתקיים כבר בלידה. ליקוי השמיעה בדרך כלל אינו מלווה בממצאים קליניים אחרים.
ניוון שרירים
בישראל מחלת ניוון שרירים מופיעה בעיקר בקרב יהודים ממוצא לובי. המחלה מתבטאת בתהליך מתקדם של חולשת שרירים באזור הגפיים, אגן הירכיים והכתפיים.
זכויות הילד וההורה
מחלות גנטיות גורמות לנזקים בלתי הפיכים ברמת החיים הן של הילד והן של ההורה. להורים ולילדים זכויות בביטוח לאומי, מס הכנסה, זכויות כספיות ורפואיות המזכאות בקצבאות שונות. את הזכאות ניתן לבדוק מול הגורמים המתאימים. כמו כן, ניתן להיעזר בעזרה וסיוע רפואי.
על מחלות גנטיות נוספות ראו גם<<
אולי יעניין אותך גם:
נדיר אבל כדאי להכיר: תסמונת סמית׳ למלי אופיץ