תסמונות גנטיות אינן נדירות, יש תסמונות מוכרות כמו סיסטיק פיברוזיס, תסמונת X שביר, טיי זקס, תסמונת דאון ויש תסמונות פחות מוכרות ואפילו נדירות כמו תסמונת דרווה, מחלת אלכסנדר, מחלת פברי אנדרסון ותסמונת סמית למלי אופיץ. בכתבה הבאה נתמקד בתסמונת סמית' למלי אופיץ'.
מהי תסמונת סמית למלי אופיץ?
תסמונת סמית למלי אופיץ Smith Lemli Opitz, או בקיצור SLO הינה תסמונת נדירה הנפוצה בעיקר בקרב האוכלוסייה היהודית
אשכנזית. היא מוגדרת מחלה רב מערכתית שעיקר הפגיעה שלה היא ביצור כולסטרול בצורה תקינה כאשר הגורם לכך הוא מחסור באנזים הנקרא DHCR7. המחלה יכולה להופיע כבר בשלב העוברות מה שגורם פעמים רבות להפלה טבעית ועוברים רבים בעל פגם גנטי זה לא שורדים. תפקידו של הגן הוא בין היתר ליצר כולסטרול המתפרק לחלבון, מה שמאפשר לגוף את המזון שלו להתפתחות, גדילה וכמובן לעליה במשקל. אצל ילד בעל תסמונת SLO יש שיבוש ומה שאמור לפרק את הכולסטרול לשימושו של הגוף אינו קיים.
כיצד באה התסמונות לידי ביטוי מהבחינה הפיזית?
הביטוי הפיסי של התסמונות יכול לבוא לידי ביטוי במערכות רבות ובדרכים שונות, כמו מומים בלב, בכליות, במבנה המוח, מערכת הרביה של זכרים, פגיעה בגדילה וביכולות המנטליות והסיכוי לאוטיזם גבוה – לא כל הפרמטרים חייבים להופיע, יכולים להופיע חלקם ולעיתים הביטוי היחידי הוא ביכולות המנטליות.
כיצד מאבחנים תסמונת סמית׳ למלי אופיץ?
הדרך ראשונה לגילוי ואבחון זה על ידי בדיקות גנטיות טרום הריון שמבצעים שני בני הזוג על מנת ולגלות האם אחד מהם או שניהם נשאים של הגן מהסיבה שרק אם הגן קיים אצל שני ההורים הסיכוי ללקות בתסמונת גבוה.
במהלך ההיריון חשוב לבצע בדיקות אשר יכולות לעורר חשד לכך שהעובר לוקה בתסמונת SLO למשל כאשר יש בעיות גדילה, עיכוב התפתחותי רציני, שפה שסועה, חיבור של אצבע 2 ואצבע 3, איבר המין הזכרי אינו רגיל, תווי פנים מוזרים וכוללים לסת קצרה, מיקום האוזניים נמוך, מצח צר ועוד. כמו כן מעקב אחר בדיקות דם יכול להראות ערכים מסוימים שיכולים לעורר חשד ומאפשרים להעמיק את הבירור. במהלך ההיריון עצמו ניתן להיעזר בבדיקת צ'יפ גנטי, בדיקת מי שפיר או בדיקת אקסום Exome. לאחר הלידה האבחון הסופי מתקיים על ידי בדיקה גנטית כמו צ'יפ גנטי, בדיקת אקסום וכדומה.
תסמונת סמית' למלי אופיץ: סימנים מחשידים
ישנם מצבים בהם לא נערך בירור טרם ההיריון או במהלך ההיריון אך במהלך חיי הילד מתחילות להופיע תופעות וישנם סימנים היכולים לעורר חשד הדורש בירור. אחד מהסימנים העיקריים היא חיבור בין האצבע השנייה לשלישית בכפות הרגליים, למעשה חיבור האצבעות זה אחד הסימנים העיקריים של התסמונת. פרמטרים נוספים אשר יכולים להעיד על הימצאות התסמונת הם בעיה בהתפתחות, בגדילה, הילד לא עולה במשקל כמצופה. בדיקת דם היא זאת שקובעת סופית האם אכן מדובר בתסמונת SLO או שזה משהו אחר.
האם ניתן לטפל בתסמונת סמית׳ למלי אופיץ?
נכון להיום אין תרופה לתסמונת, יש מעט מידע עליה, יש ילדים הנפטרים בגיל צעיר, יש כאלו שהתסמונת כמעט ואינה מורגשת אצלם, יש ילדים עצמאיים ויש כאלו התלויים בהורים, ילדים רבים עם SLO מאובחנים עם אוטיזם. חשוב לבצע מעקבים קבועים של התפתחות, גדילה, ערכים בדם ועוד בכדי שניתן יהיה לתמוך נקודתית בבעיה במידה ואפשר. ישנם מצבים בהם אפשר לתקן מומים מולדים על ידי ניתוחים כמו מומי לב, מומים במערכת המין וטיפולים שונים אשר ניתנים לילדים על הרצף האוטיסטי כמו ריפוי בעיסוק, קלינאית תקשורת, פיזיותרפיה ועוד אשר יכולים לשפר ולעזור באספקט הזה.