טיי זקס היא מחלה תורשתית נדירה שהורסת בהדרגה תאי עצב (נוירונים) במוח ובחוט השדרה. הצורה הנפוצה ביותר של המחלת מתרחשת בתקופת הילדות. מחלת טיי זקס נדירה מאוד באוכלוסייה הכללית אולם המוטציות הגנטיות הגורמות למחלה שכיחות יותר בקרב האשכנזים, יהודי אירופה.
תינוקות עם מחלת טיי זקס בדרך כלל אינם מציגים תסמינים עד גיל 3 עד 6 חודשים, כאשר בהמשך חלה האטה בהתפתחות השרירים, מצב אשר מוביל להחלשות ובעיות תנועה. יכולתם המוטורית של התינוקות נפגעת והילדים מתקשים לבצע פעולות שגרתיות כמו התהפכות, זחילה וישיבה.
בשלביה המאוחרים יותר של המחלה הילדים סובלים מאובדן ראיה ושמיעה, פיגור שכלי ושיתוק. תינוקות הסובלים מהמחלה חיים עד גיל הילדות המוקדמת בלבד.
צורות אחרות של המחלה הן נדירות ותסמינים יכולים להופיע בתקופת הילדות, בגיל ההתבגרות, או בשלבים מאוחרים אף יותר. המאפיינים הבולטים כוללים חולשת שרירים, אובדן קואורדינציה של השרירים (אטקסיה) ובעיות נוספות כמו בעיות מוטוריות, בעיות דיבור ובעיות נפשיות.
מהם הגורמים למחלת טיי זקס?
מחלת טיי זקס נגרמת על ידי שתי מוטציות גנטיות. המחלה מתרחשת כאשר מידע חיוני להעברת מסרים המצוי בתאים נפגם, דבר אשר מוביל לשיבוש בתהליכי הגוף.
מוטציה גנטית בגן HEXA מובילה לאובדן היכולת לייצר אנזים הנקרא הקסוסמינידייז, Hex-A. ללא אנזים זה, חומר שומני הנקרא גנגליוסידייז GM2 מצטבר בתאים של המוח והעצבים, ומוביל בסופו של דבר להריסתם.
שני ההורים צריכים להיות נשאים של המוטציה הגנטית HEXA כדי ללדת ילד עם מחלת טיי זקס. ילד להורים נשאים, נמצא בסיכון מוגבר של 25 אחוזים לחלות במחלה.
אבחון מוקדם
אבחון מוקדם ומונע מומלץ לאנשים אשר נמצאים בסיכון מוגבר ומעוניינים להביא ילדים. בדיקות לאיתור המוטציה HEXA לאנשים שנמצאים בסיכון: יהודים ממוצא אשכנזי ומוצאם מבריטניה או אנשים בעלי רקע משפחתי עם מחלת טיי זקס. יועצים גנטיים עשויים לסייע למשפחות הצעירות.
כיום, נהוג לבצע בדיקת טרום לידה בעוברים לאיתור המחלה וזאת באמצעות דגימה סיסי שליה (בין שבועות 10 ו13 של ההריון) ובדיקת מי שפיר (בין שבועות 15 ו20 של ההריון) אשר במסגרתה מוחדרת מחט לשאיבת מי שפיר לצורך הבדיקה. במקרים בהם אושרה מחלת טיי זקס, האם ההריונית יכולה להחליט אם להפסיק את ההריון.
בדיקות דם פשוטות בתינוקות המציגים סימנים האופיינים למחלת טיי זקס, בודקות אם הגוף מסוגל לייצר את האנזים הקסוסמינידייז, Hex-A.
דרכי טיפול ומניעה
עד כה לא נמצאה תרופה למחלת טיי זקס, ולכן הטיפול מתמקד בהקלת התסמינים. עיקר הטיפול בתסמינים מתמקד במניעת בעיות במערכת הנשימה, הקלה בפעולות הבליעה אצל התינוק ושימוש בטיפול תרופתי להקלה על התקפים ונוקשות שרירים.
תינוקות העוברים למזון מוצק נזקקים להאכלה באמצעות צינורית מיוחדת המחודרת דרך האף לכיוון הקיבה או לחילופין צינורית מושתלת המוחדרת באופן ישיר לקיבה. תרופות כגון גבפנטין ולמוטריג'ין, יכולות להועיל במניעת התקפים. נוקשות שרירים מצריכה טיפול בדיאזפאם, תרופה שמסיייעת להרפייתם. טיפול בהיווצרות ריר מוגבר נעשה באמצעות תרופות כמו טריהאקסיפנידיל הגורמת ליובש בפה.
ילדים המאובחנים עם המחלה הם פגיעים יותר וסובלים מבעיות במערכת הנשימה ולפיכך בריאות. חלקיקי מזון או נוזלים חודרים לריאות וגורמים לזיהומים. בנוסף לכך, מפאת חולשת השרירים קיימת נטייה לשיעול והצטברות של ליחה בריאות. שינויים אלה במערכת הנשימה מובילים לדלקת ריאות המטופלת על ידי אנטיביוטיקה.
בהתאם לחומרת התסמינים, הילד נוטל טבליות או מקבל זריקות אנטיביוטיקה. במקרים בהם הדלקת מחריפה, ודרכי הנשימה מדולקים ונפוחים, נדרשת החדרת צינורית לסיוע בפעולת הנשימה.