סיסטיק פיברוזיס (CF) היא מחלה תורשתית אשר מעורבות בה בלוטות ההפרשה. המחלה משפיעה בעיקר על הריאות, הלבלב, הכבד, המעיים, הסינוסים ומערכת הרבייה.
המחלה מועברת מההורים לילדים באמצעות פגיעה גנטית. המחלה נגרמת על ידי פגיעה בחלבון המצוי בממברנות של תאים רבים בגוף. כתוצאה מפגיעה בחלבון זה, מאזן הנוזלים בגוף משתבש, והתאים מתחילים להפריש נוזל סמיך דביק ובכמויות גדולות.
הצטברות הריר מובילה לחסימה בדרכי הנשימה, להתפתחות מקומית של חיידקים, ולירידה בספיגת החמצן ויתר הגזים. הצטברות החיידקים גורמת להופעת דלקות חוזרות ונשנות בריאות.
בנוסף, הריר חוסם צינורות בלבלב, וכתוצאה מכך, אנזימי העיכול המופרשים מהלבלב אינם מגיעים למעי. בלעדיהם המעיים מתקשים לעכל חלבונים ושומנים, מצב אשר מוביל למחסור חמור בויטמינים והילד סובל מתת תזונה.
הסימנים והסימפטומים של המחלה
הסימפטומים משתנים מילד לילד במשך הזמן. אחד הסימנים אשר עשויים לעורר את תשומת לבם של ההורים הוא הופעת מליחות חריגה על פני עור התינוק, או כאשר ההורים אינם מאבחנים צואה.
רוב הסימנים מופיעים בשלבים מאוחרים יותר. זיהומים בדרכי הנשימה מלווים בליחה סמיכה, שיעול וריר המלווה בדימום. ילדים אלה סובלים מהתקפי סינוסיטיס תכופים יותר ודלקות ריאה.
חסימה בצינורות הלבלב, מונעת בהמשך את ספיגת השומנים במעי. כתוצאה מכך, נגרמות חסימות מעיים, שלשול חמור, כאבי בטן ואי נוחות. סימן ההיכר הוא אי עלייה במשקל והתפתחות בלתי תקינה. כתוצאה מאובדן הנוזלים והמינרלים דרך הזיעה, הילדים נוטים להתייבשות, חולשה, ירידה בלחץ הדם ונמצאים בסיכון גבוה.
זיהוי ואבחון המחלה
הצעד הראשוני הוא אבחון גנטי על ידי בדיקה גנטית או בדיקת דם. בדיקה גנטית יכולה להעיד על המצאות מוטציה גנטית בגן CFTR ואילו בדיקת הדם בוחנת את תפקוד אנזימי הלבלב. כאשר בדיקה גנטית ובדיקת דם נמצאות חיוביות, הרופא עשוי להמליץ על בדיקת זיעה אשר מודדת את כמות המלח המופרש.
צילום רנטגן של החזה מספק מידע בדבר המבנים האנטומיים באזור החזה, הלב, הריאות וכלי הדם. צילום רנטגן חזה מצביע על נוכחות דלקתית או צלקות מקומיות.
כמו כן, בדיקת תפקוד ריאות מודדת את כמות האוויר הנכנסת לריאות. תרבית ליחה הינה בדיקה נוספת המספקת מידע בדבר נוכחות והתפתחות של חיידקים מזיקים אשר מסכנים את חיי הילד.
בדיקוה גנטית טרום לידה היא שיטה יעילה לאיתור המחלה. בדיקה זו כוללות מי שפיר ודגימת שליה. בבדיקת מי שפיר, הרופא מחדיר מחט חלולה דרך דופן הבטן לתוך הרחם. הנוזל נבדק לצורך איתור הגן CFTR. יועץ גנטי מבצע בדיקת דם ודגימת רוק לצורך איתור הגן הפגום.
דרכי טיפול
למחלת ציסטיק פיברוזיס אין מרפא, עם זאת, בשנים האחרונות חלה התפתחות במטרה למנוע זיהומי ריאות, הסרת ריר סמיך בריאות, טיפול בחסימת המעיים, שיפור התזונה אצל התינוק ומניעת התייבשות.
הטיפולים העיקריים בבעיות הריאה בילדים הסובלים מהמחלה מבוצעים באמצעות פעילות גופנית, טיפול תרופתי ופיזיותרפיה חזה. פיזיותרפיה חזה נעשית על ידי שימוש בשיטות שונות כמו תרגילים ועזרים מכאניים המיועדים לכך. שימוש בטכניקות נשימה יכולות לסייע בסילוק הליחה המצטברת. כמו כן, פעילות אירובית שמטרתה לשפר את הנשימה.
טיפול תרופתי כמו אנטיביוטיקה מטפל במקרים של זיהום או דלקת ריאות, תרופות אנטי-דלקתיות, מרחיבי סימפונות לצורך דלול הריר, פתיחת דרכי הנשימה והפחתת הנפיחות. תוספי מזון וויטמינים, ניתנים ילדים כדי להתגבר על המחסור הנוצר.
הליכים כירורגיים
הליכים כירורגיים נוספים כוללים הסרת פוליפים באף, טיפול בחמצן, השתלת ריאה, שימוש בצינור האכלה, ניתוח מעי, אנדוסקופיה ושאיבת הריר המצטבר.