ניוון שרירים הוא מונח רפואי שמשמש הגדרת מטריה לשורה ארוכה של מחלות גנטיות שמובילות להתנוונות של מערכת העצבים ובעקבות זאת לפגיעה ביכולת הפעילות של השרירים.
המחלות השונות שמשתייכות למשפחה זו מתאפיינות במהלך שונה, בגיל התחלת מחלה שונה, במוטציות גנטיות שונות ועוד.
כך למשל ישנן מחלות שמתפרצות סמוך ללידה ומתאפיינות במהלך מהיר מאוד שבסופו החולים מוצאים את מותם תוך זמן קצר יחסית ואילו מצד שני ישנן מחלות שמתפרצות לראשונה בשנות הארבעים או החמישים לחיי החולים ומתאפיינות במהלך הדרגתי ואיטי מאוד.
במאמר זה נפרט אודות מספר מחלות ניוון שרירים שמתפרצות לראשונה בגיל מוקדם. חשוב לציין כי גם בקרב החולים בכל מחלה ספציפית קיימת שונות רבה במאפייני התסמינים ובאופי המחלה באופן כללי ולכן יש להתייחס למידע במאמר זה בזהירות.
Duchenne Muscular Dystrophy
מחלה זו מתפרצת בעקבות מוטציה בגן שמקודד ליצירת חלבון בשם דיסטרופין שאחראי על היציבות של תאי השרירים. התסמינים של המחלה מופיעים בין גיל שנתיים לשש שנים ובאים לידי ביטוי בדלדול שרירים וחולשת שרירים. התסמינים מופיעים תחילה בשרירי הירכיים, חגורת הכתפיים ואזור האגן. חלק מהחולים סובלים בנוסף גם מפיגור שכלי.
בדרך כלל החולים מסוגלים ללכת בכוחות עצמם עד גיל עשר, אך במהלך השנים הפגיעה מתפשטת לאברים רבים ונהיית חמורה יותר כשבסופו של דבר חולים מעטים זוכים לחיות מעבר לגיל שלושים.
Infantile Progressive Spinal Muscular Atrophy
מחלה זו פוגעת בתאי העצב התנועתיים בעקבות פגם גנטי בגן שמקודד ליצירת חלבון בשם SNM. המחלה עלולה לבוא לידי ביטוי כבר ברחם ובכל מקרה מאובחנת לפני גיל חצי שנה. היא באה לידי ביטוי בחולשת שרירים מאוד מפושטת בכל שרירי הגוף ומתקדמת במהירות רבה מאוד.
בדרך הכלל התינוקות שחולים במחלה זו לא מסוגלים לשבת באופן עצמאי, הבכי שלהם חלש מאוד, הם מתקשים לינוק ולנשום ולרוב הולכים לעולמם בתקופת הילדות המוקדמת.
Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy
מחלה זו לרוב מופיעה במהלך גיל ההתבגרות ובכל מקרה מאובחנת עד גיל עשרים. עם זאת, במקרים מסוימים היא יכולה להתפתח גם בתקופת הילדות המוקדמת. התסמינים הראשונים של המחלה כוללים דלדול של שרירי הפנים כמו למשל השרירים סביב לפה ולעיניים, אך בהמשך יופיע גם דלדול של הזרועות, הרגליים וחגורת הכתפיים.
במידה והמחלה מתפתחת בשנות העשרה לחיי החולים, היא תבוא לידי ביטוי במהלך איטי מאוד כשמפעם לפעם יופיעו תקופות של החמרה מהירה בתסמינים. עם זאת, במידה והיא תתחיל בילדות המוקדמת המחלה תתפתח במהירות גבוהה מאוד ותלווה גם בפגיעה בשמיעה ובראייה.
בדרך כלל החולים זוכים להגיע לגיל מבוגר כיוון שהמהלך של המחלה יכול להימשך עשרות שנים במקרים רבים.
Myotonic Muscular Dystrophy
מחלה זו יכולה להתפרץ כבר בלידה, אך באופן עקרוני התסמינים הראשוניים יכולים להתעורר גם בשנות העשרה או רק בבגרות. מדובר על מחלה רב מערכתית שמערבת בנוסף לשרירי הפנים, הרגליים, הצוואר והידיים גם את מערכת הראייה, מערכת העיכול, הלב, דרכי הנשימה ועוד.
החולים במחלה זו נמצאים בסיכון מוגבר לחלות בסוכרת ובסיכון מוגבר לפתח אבני מרה. הצורה המולדת היא הצורה החמורה ביותר של המחלה ובמקרים רבים נלווה להפרעות השונות גם פיגור שכלי.
טיפול במחלות ניווניות בילדים
בימינו אנו, כל ילד שאובחן כחולה במחלה ניוונית מאובחן במחלה חשוכת מרפא. הטיפול המיועד לילדים אלו, הסובלים ממחלה ניוונית הוא טיפול תומך בלבד. הטיפול משתנה בהתאם למצבו הנוכחי של הילד ומידת הצורך שלו בעזרה טיפולית.
בין הטיפולים הקיימים: טיפולי פיזיותרפיה, התאמת עזרי הליכה, ניתוחים אורתופדיים, הנשמה מלאכותית או עזרים נשימתיים שונים ועוד. ניתן למצוא מידע על מחלות ניווניות בילדים – טיפול והתמודדות באתר המידע הגדול העוסק אך ורק במחלות ניוויניות וכן למצוא מידע נוסף רב ברשת האינטרנט ובמרפאות המומחים.