מטאכרומטיק לויקודיסטרופיה היא מחלת גנטית נדירה יחסית, השכיחה בעיקר בקרב יהודים יוצאי תימן. היא פוגעת במערכת העצבים וגורמת לשורה של תסמינים נוירולוגים מסוגים שונים.
הגורם העיקרי למחלה הוא ייצור אנזים לא תקין בשם "ארילסולפראז A, שהינו אחד ממרכיבי המיאלין, העוטף את סיבי העצבים ולוקח חלק בתהליך ההולכה העצבית. תפקוד נמוך של אנזים זה גורם להצטברות של הסולפיד באותם תאים, האחראיים על ייצור המיאלין. פגיעה חמורה באנזים, גורמת לסימפטומים המחלה להיות אגרסיביים הרבה יותר, להתקדמות מהירה שלה ובסופו של דבר גם למוות בשלבים מוקדמים יחסית.
כיצד היא באה לידי ביטוי
תסמיני המחלה יכולים לבוא לידי באחת מתוך שלוש צורות:
בתקופת הינקות – בין 50 ל – 60 אחוזים מכלל הסובלים מהמחלה הינם תינוקות. בתקופת הינקות המחלה נחשבת לחמורה ביותר, בהשוואה לתקופות אחרות, וגם לנפוצה ביותר בישראל. בגילאים 15 חודשים עד 24 חודשים, התסמינים הראשונים שלה יכולים להיות בעיות בהליכה בעיקר. מעבר לכך, צפויים סימפטומים נוספים, כמו היחלשות ודלדול שרירים, פגיעה בראייה עד לכדי עיוורון מלא, עיכוב התפתחותי, שיתוק, דמנציה, בעיות בליעה, תרדמת ועוד. הסובלים מהמחלה בתקופה זו יחיו, לרוב, עד גיל 5.
בתקופת הנעורים – הסובלים מהמחלה בתקופת הנעורים מראים את תסמיניה הראשונים של המחלה כבר בין הגילאים 3 עד 10. התסמינים בגילאים אלה יכולים להיות הידרדרות מנטלית, קשיי לימוד, שטיון ועוד. התסמינים אמנם זהים, בחלקם, לאלה המופיעים בשלבים המוקדמים של המחלה, אך יחד עם זאת, קצב התקדמותם, בניגוד לגילאים הצעירים יותר, יהיה איטי יחסית. תוחלת החיים של הסובלים מהמחלה בגילאים אלה היא עשור עד עשור וחצי לרוב, מרגע הופעת התסמינים הראשונים. נכון להיום, ישנם חולים במחלה שהצליחו לחיות, ולמרות התסמינים הקשים, מספר עשורים.
בקרב מבוגרים – מדובר בצורה הקלה ביותר של המחלה, כשתסמיניה הראשונים יופיעו לרוב עד גיל 16, אולם ישנם חולים שהחלו לסבול מהתסמינים בעשורים מתקדמים הרבה יותר, כמו העשור הרביעי או החמישי לחייהם. קצב התקדמות המחלה בקרב מבוגרים הוא איטי מאד, בהשוואה לקצב התקדמותה בקרב ילדים או תינוקות ולכן גם מידת השפעתה פחותה.
האבחון והטיפול במחלה
אבחון המחלה נעשה על ידי בדיקה גנטית פשוטה, אותה ניתן לבצע כחלק מבדיקות הסקר המוצעות לזוגות ששניהם ממוצא תימני. את הבדיקה עורך בראש ובראשונה רק אחד מבני הזוג, כשבמידה ונמצא במהלכה שהוא אכן נושא את הגן הפגום, מבצעים את הבדיקה גם לבן הזוג השני. אחד היתרונות הבולטים של הבדיקה הוא יכולתה לאבחן 95 אחוז מהנשאים. במקרים בהם שני בני הזוג נושאים את המוטציה, מוצע להם לבצע בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי לידה במהלך תקופת ההיריון, כדי לוודא שהעובר איננו סובל מהמחלה.
למרות הפיתוחים הרפואיים הרבים, מחלת המטאכרומטיק לויקודיסטרופיה נחשבת כמחלה חשוכת מרפא. אולם, ישנם כיום לא מעט מחקרים, המתנהלים ברחבי העולם, שמטרתם מציאת תרופה למחלה וקידום המענה הרפואי המוצע לסובלים ממנה.
