אחת המחלות הגנטיות הנדירות ביותר הינה תסמונת פרוגריה, הגורמת להזדקנות מואצת של הגוף. התסמונת תראה את אותותיה רק לאחר השנה הראשונה לחייו של התינוק, אשר לרוב, לא ישרוד מעבר לשנות העשרה, בשל ההזדקנות המהירה. מהן הסיבות לתסמונת, כיצד היא באה לידי ביטוי והאם ניתן לטפל בה?
הסיבות לתסמונת פרוגריה
בעוד מרבית התסמונות והמחלות המולדות הינן גנטיות, בתסמונת פרוגריה מדובר במוטציה הקשורה לגן LMNA אשר מתפקידו לייצר חלבון מסוג לאמין A, המוטציה אשר נוצרת בגן גורמת לכך שהתאים ברקמות אינן מסוגלות להתחדש, ובכך נוצרת הזדקנות באופן מהיר. במרבית המקרים, ההורים אינם נושאים את המוטציה, אלא זו, נוצרת באופן שאינו ניתן לחיזוי. יחד עם זאת, בני זוג אשר להם ילד עם תסמונת פרוגריה, עשויים להעלות את הסיכון שלהם לילד נוסף עם אותה התסמונת.
מאפייני תסמונת פרוגריה
תינוקות שנולדים עם תסמונת פרוגריה לרוב נראים בריאים לחלוטין במהלך שנת חייהם הראשונה. לאחר מכן, ישנם סממנים שונים המתחילים לתת את אותותיהם, כמו קצב גדילה איטי, פנים קטנות, התקרחות, עיניים בולטות ובהמשך גם קומה נמוכה, רזון, עור מקומט ולאחר מכן מחלות לב שונות ומחלות המאפיינות את גיל הזקנה, כמו סוכרת או לחץ דם גבוה. במקביל לכך, אין כל שוני בהתפתחות השכלית של ילדים הלוקים בתסמונת פרוגריה.
שכיחות תסמונת פרוגריה
מאחר ומדובר במוטציה, מדובר בתסמונת אשר לא בהכרח עוברת בגנים, ולכן היא נדירה במיוחד. עד היום, מאז שהמחלה אובחנה לראשונה, דווחו על 140 מקרים בלבד בעולם של ילדים שנולדו עם תסמונת פרוגריה, וכיום, ישנם כ 45 ילדים בלבד בכל רחבי העולם עם תסמונת זו.
התמודדות עם תסמונת פרוגריה
תסמונת פרוגריה הינה מחלה קשה, מאחר ואין לה טיפול או תרופה אשר ניתן לרפא את החולה, אלא רק לסייע לו במהלך חייו הקצרים. בשלב הראשון יש צורך באבחון מדויק של המחלה, וזאת ניתן לעשות באמצעות בדיקות דם גנטיות.
לאחר מכן, יש להתאים את תוכנית הטיפולים הבאה להקל על מעמסת הגוף בשנותיו הצעירות, אל מול התאים המתבגרים בקצב מהיר. לשם כך, תותאם תזונה נכונה הכוללת מגוון רחב של מזונות בערכים קלוריים מספקים, כמו גם תרופות שונות שנועדו להתמודד עם מחלות הזדקנה התוקפות את הגוף, החל מלחץ דם, סוכרת ומחלות הלב האופייניות לתסמונת זו. יש להקפיד על פעילות גופנית על מנת להזרים את הדם, וכמובן, ביקורת רפואית צמודה.
אורח חייהם של חולי תסמונת פרוגריה
ילדים עם לוקים בתסמונת פרוגריה אינם יכולים לתפקד באופן שגרתי כילדים. הגוף מגיב לסביבה כאילו היה גוף זקן, העור עדין במיוחד ודורש התרחקות מאור יום וחשיפה לשמש, השרירים כואבים ומכווצים, ההליכה כבדה ובעיות לחץ דם ולב הינם חלק אופייני ללוקים בתסמונת.
יחד עם זאת, ניתן באמצעים שונים, להקל על שגרת החיים, אשר תהייה קצרה במיוחד, מאחר ומרבית הלוקים בתסמונת לא ישרדו מעבר לגיל 16, כאשר סיבת המוות היא לרוב כתוצאה ממחלת לב האופיינית לתסמונת או דום לב. מאחר והתסמונת אינה פוגעת במוח, ניתן בהחלט ללמוד, לשחק ולנסות ליהנות ממשך החיים הקצר, באמצעות תמיכה משפחתית ורפואית כאחת.
תסמונת פרוגריה הינה אחת התסמונות הנדירות ביותר בעולם, אשר תהליך ההזדקנות המואץ של התאים בגוף, גורם להזדקנות של ילדים צעירים שזה עתה נולדה, ואשר רובם, לא ישרדו את שנות העשרה הראשונות שלהם. לצערנו, אין כיום טיפול במחלה, וניתן רק לסייע לחולים להתמודד עם הסימפטומים השונים של המחלה.