נוירופיברומטוזיס היא מחלה גנטית שכיחה יחסית. מדובר על שם שניתן לשתי מחלות נפרדות שנקראות נוירופיברומטוזיס 1 ונוירופיברומטוזיס 2 או בקיצור NF1 ו- NF2.
נוירופיברומטוזיס 1 היא השכיחה מבין השתיים והקלה יותר מבחינת דרגת החומרה של התסמינים ואילו נוירופיברומטוזיס 2 היא מחלה נדירה מאוד שבאה לידי ביטוי בתסמינים חמורים ביותר.
סך הכול המחלה משפיעה על מערכות רבות בגוף האדם ויכולה לבוא לידי ביטוי במגוון רחב ביותר של תסמינים. במקרים מסוימים התסמינים יופיעו בדרגת חומרה נמוכה במהלך הילדות, אך ישנה חשיבות עליונה לזהות את החולים בשלב כמה שיותר מוקדם במהלך החיים וזאת משום שברוב המקרים התסמינים הולכים ומחמירים ככל שהחולה מתבגר ומגיעים לשיא עוצמתם רק בגילאים מאוחרים יותר.
מה הם הגורמים לנוירופיברומטוזיס?
נוירופיברומטוזיס 1 נגרמת בעקבות מוטציה גנטית שמתרחשת בגן שנקרא NF1 וממוקם על כרומוזום 17. הגן מקודד ליצירת חלבון בשם נוירופיברומין ותפקידו של הגן הוא לעכב התפתחות של גידולים ממאירים.
לכן, כאשר הוא לא מתפקד באופן תקין או כאשר הוא לא מיוצר ברמה מספקת, הסיכוי להתפתחות של גידולים ממאירים עולה. נכון להיום מוכרות לחוקרים בתחום יותר ממאתיים וחמישים מוטציות שונות בגן זה.
נוירופיברומטוזיס 2 נגרמת בשל מוטציה בגן שנקרא NF2 שממוקם על כרומוזום 22 ומקודד ליצירת חלבון שנקרא Merlin. חלבון זה אחראי לשמור על שלמות השלד הפנימי של התאים ונכון להיות זוהו למעלה ממאה וחמישים מוטציות שונות שיכולות להתרחש בו.
מה הם התסמינים של נוירופיברומטוזיס?
התסמינים של נוירופיברומטוזיס משתנים מחולה לחולה והדבר נכון גם לגבי מידת החומרה שלהם. בין היתר עלולים להופיע התסמינים הבאים: כתמי קפה בחלב, גידולים שפירים בקרנית, גידולים בעצב הראייה, גידולים שפירים במעטפת של תאי העצב, עקמת בעמוד השדרה ופגיעות אחרות בעצמות, נטייה ליתר לחץ דם ועוד.
סך הכול תוחלת החיים של החולים בנוירופיברומטוזיס 1 קצרה בעשור בממוצע מזו של האוכלוסייה הכללית. בנוסף לכך, הסיכוי לגידולים ממאירים גדול יותר בקרב החולים בסוג זה של נוירופיברומטוזיס ביחס לאוכלוסייה הכללית בדגש על גידולים במערכת העצבים המרכזית.
התסמינים של נוירופיברומטוזיס 2 כוללים גידולים בעצב השמיעה, חולשת שרירים בשרירים מסוימים בגוף, פרכוסים, עיוורון, נטייה להתפתחות גידולים בעמוד השדרה ובמערכת העצבים המרכזית ועוד.
הגידולים במערכת העצבים המרכזית הם הגורמים לכך שתוחלת החיים הממוצעת של חולי נוירופיברומטוזיס 2 היא שלושים ושש שנים בלבד. למעשה, משך הזמן הממוצע שעובר מהרגע שבו התקבלה האבחנה ועד למות החולה הוא חמש עשרה שנה בלבד.
כיצד מאבחנים את המחלה?
נוירופיברומטוזיס מאובחנת על ידי בחינה של התסמינים ובדיקת ההתאמה של המחלה למספר קריטריונים. לכל סוג של המחלה קיימים מספר קריטריונים שדי לענות על חלק קטן מהם על מנת לקבוע כי החולה סובל מנוירופיברומטוזיס.
כך למשל עבור נוירופיברומטוזיס 1 הוגדרו שבעה קריטריונים לפי מספר התסמינים המרכזיים והמובהקים של המחלה ודי בכך שהחולה יענה על שניים מהם בשביל לאבחן אותו כחולה נוירופיברומטוזיס 1.
כיצד מטפלים בנוירופיברומטוזיס?
מאחר ונוירופיברומטוזיס היא מחלה שהמקור שלה הוא מוטציה גנטית, נכון לכתיבת שורות אלה בדומה למחלות גנטיות רבות אחרות היא חשוכת מרפא. עם זאת, בהחלט ניתן להגיש טיפול לחולים שמצריך צוות רב מקצועי לאור ריבוי התסמינים וריבוי המערכות המעורבות בשני הסוגים.
כיום ידוע שאבחון בגיל צעיר והגשת טיפול בשלב כמה שיותר מוקדם מובילים לפרוגנוזה מוצלחת יותר שכן למרות שלא ניתן לרפא את החולים או לתקן את המוטציה, ניתן לעכב את התקדמות המחלה ולהקל מאוד על חיי החולים.