תסמונת ריי היא סוג נדיר של אנצפלופתיה (פגיעה מוחית), המתפתחת במהירות רבה מאוד כשבדרך כלל התסמונת מופיעה לאחר החלמה ממחלה נגיפית חריפה, בדגש על אבעבועות רוח ושפעת.
התסמונת עשויה להיות קטלנית בחלק מהמקרים שכן היא משפיעה על מערכות חיוניות רבות. התסמונת משפיעה בעיקר על הכבד ועל המוח וגורמת לעלייה ברמות האמוניה בדם ולירידה ברמות הגלוקוז בדם.
שיא השכיחות של התסמונת בילדים בני ארבע עד שתיים עשרה. ישנם דיווחים על מקרים של תסמונת ריי שהתרחשו במבוגרים, אך באופן כללי התסמונת נדירה מאוד במבוגרים ועוד יש לציין כי בקרב מבוגרים התגובה לטיפול טובה יותר והסכנה הנשקפת להם קטנה יותר.
מה הם הגורמים לתסמונת ריי?
הגורם לתסמונת ריי אינו ברור עד תום אם כי נראה שנטילת אספירין בילדים המתמודדים עם מחלה נגיפית מגדילה את הסיכון ללקות בתסמונת בצורה משמעותית. למרות שאין שום מודל פיזיולוגי או ביוכימי שמסוגל להסביר מדוע אספירין מעלה את הסיכון ללקות בתסמונת בקרב ילדים המתמודדים עם מחלה נגיפית, עדיין מומלץ להתייעץ עם רופא לפני מתן אספירין לילדים מתחת לגיל 19 הסובלים ממחלת חום.
מה הם התסמינים של תסמונת ריי?
תסמונת ריי מתקדמת מבחינה קלינית בחמישה שלבים עוקבים להלן:
- שלב 1 – פריחה על כפות הידיים והרגליים, הקאות חמורות, עייפות מוגברת, בלבול, סיוטי לילה וכאבי ראש ללא חום.
- שלב 2 – היפרוונטילציה, כבד שומני (ניתן לאבחון בביופסיה), פעילות יתר של הרפלקסים וערפול חושים (stupor).
- שלב 3 – בשלב זה כל התסמינים שהופיעו בשלבים הראשוניים עדיין מתקיימים אך ישנו סיכוי מוגבר להיכנס למצב של תרדמת, ישנו סיכוי לבצקת מוחית ולעתים נדירות אי ספיקה נשימתית.
- שלב 4 – תרדמת, אישונים מורחבים שכמעט ולא מגיבים לאור, בעיות תפקוד בכבד.
- שלב 5 – שלב 5 של תסמונת ריי מתפתח במהירות רבה מאוד לאחר שלב 4 וכולל בין היתר פרכוסים, רמות גבוהות של אמוניה בדם, כשל מערכתי ומוות. במקרים החמורים ביותר המוות מגיע תוך ארבעה ימים מתחילת התסמינים.
בקרב מבוגרים הפרוגנוזה טובה מאוד וההחלמה מהתסמונת מלאה, כלומר מבוגר שהחלים מהתסמונת לא נותר עם נזק מוחי או כבדי. לעומת זאת בילדים ישנו סיכוי לנזק מוחי נמוך עד בינוני, בעיקר בפעוטות. בין השנים 1981-1997, למעלה מ30% מהחולים הלכו לעולמם כתוצאה מהתסמונת.
כיצד מאבחנים את תסמונת ריי?
החשד לכך שהילד סובל מתסמונת ריי צריך להתעורר כאשר מופיעה תמונה קלינית הכוללת סימנים של עלייה בלחץ התוך גולגולתי ואנצפלופתיה בצירוף הקאות חמורות ופגיעה בתפקודי הכבד. את האבחנה ניתן לבסס באמצעות ביופסיית כבד, אך לאורך כל תהליך האבחון חשוב לשלול מחלות אחרות שהיו יכולות לבוא לידי ביטוי בתסמינים האופייניים לתסמונת ריי.
בין היתר מדובר במחלות מטבוליות מולדות שונות, אנצפליטיס נגיפית, פגיעת ראש, אי ספיקת כליות סופנית, דלקת קרום המוח ועוד. לצורך ביצוע האבחנה המבדלת ייתכן כי המטופל יופנה לביצוע בדיקות שתן, בדיקות דם, בדיקת ניקור שדרתי, בדיקת MRI מוח ועוד.
כיצד מטפלים בתסמונת ריי?
אבחון של תסמונת ריי מחייב אשפוז שכן הטיפול מתבצע בבית חולים. למעשה במקרים החמורים ביותר נהוג לטפל במחלקת טיפול נמרץ ילדים. הטיפול הוא תומך בעיקרו וכולל בין היתר את האלמנטים הבאים:
- עירוי נוזלים – עירוי הכולל נוזלים למניעת התייבשות וגלוקוז לאיזון רמות הגלוקוז בדם.
- תרופות משתנות – תרופות משתנות משמשות במקרה של תסמונת ריי להפחתת הלחץ התוך גולגולתי ולהגברת איבוד הנוזלים בשתן.
- תרופות נגד דימום – דימום כתוצאה מבעיות כבדיות דורש מתן ויטמין K, פלסמה וטסיות דם בעירוי.
- מכונת הנשמה – במקרים בהם החולה סובל מאי ספיקה נשימתית, ייתכן מאוד שלא יהיה מנוס מלחבר אותו למכונת הנשמה.
- ניטור קפדני – לאורך כל הטיפול יש לנטר את מצבו של המטופל באופן תדיר ושוטף ולהגיב לכל החמרה או תסמין חדש במהירות האפשרית. טיפול מוקדם יכול להציל את חיי החולה.