התכווצויות ינקות

תסמונת זו מורכבת מהתקפי פרכוסים במהלכם הם חווים התקשות פתאומית של האיברים, כשהזרועות פשוטות, הברכיים נמשכים כלפי מעלה והגוף מתכופף קדימה.

במקרים נדירים, הראש עשוי להיות מוטה לאחור והרגליים נוקשות בעמדה ישרה.

התנועות עשויות להיות אף עדינות יותר ומוגבלות לצוואר או לחלקי גוף אחרים. תינוקות עשויים לבכות או לאחר ההתקף, הנמשך שניות ספורות, אך מתרחשים בסדרת התקפים תכופים. לעיתים הורים מבלבלים התכווצויות אלו עם כאבי בטן, אך התכווצויות בטן אינן מתרחשות בסדרה.

תינוקות הסובלים ממצב זה מפסיקים את שלבי התפתחותם הצפויים, או שהם עלולים לאבד מיומנויות כגון ישיבה, התהפכות או "קשקשת" דיבור. התכווצויות ינקות נפוצות ביותר לאחר יקיצה משינה ולעיתים נדירות מתרחשות במהלך השינה.

המקרים בהם סובלים תינוקות מהתכווצויות ינקות

מצב זה נחשב לסוג של אפילפסיה הקשורה לגיל, היות והוא מופיע בין גילאי שלושה עד שמונה חודשים. כמעט כל המקרים מתחילים סמוך לגיל שנה ובדרך כלל נעצרים בין הגילאים שנתיים עד ארבע.

תסמונת זו אינה נפוצה ומשפיעה על תינוק אחד מתוך מספר אלפים. בסביבות שני שליש מהתינוקות חווים התכווצויות ינקות בשל סיבה ידועה, ומספר מצבים עשויים לגרום לשינויים באופן תפקוד המוח. גנים, חילוף חומרים בגוף, שינויים במבנה המוח, הנקראים מומים, חוסר חמצן למוח, זיהומי מוח או פציעה, מתרחשים טרם תחילת ההתקפים. במקרים אחרים לא מתגלה לכאורה כל פגיעה והתפתחות התינוק מתבצעת באופן תקין. אין כל עדות לפיה היסטוריה משפחתית, מין התינוק או גורמים כגון חיסונים קשורים להתכווצויות ינקות.

אבחון התכווצויות ינקות

כשהתינוק סובל מפרכוסים וסימנים המעידים על מצב זה, הרופא יבצע את צעדי האבחון הבאים:

בדיקת מאפייני התסמינים – זהו הצעד החשוב ביותר באבחון. הרופא בודק את אופן התרחשות התסמינים, מועד התחלתם, והשפעתם על הגוף.

בדיקה גופנית ונוירולוגית – לאישור החשד להתכווצויות ינקות.

בדיקת EEG –הבוחנת את הפעילות החשמלית של המוח. בדיקה זו המבוצעת אצל תינוק עם התכווצויות ינקות מציגה בדרך כלל דפוס שנקרא hypsarrhythmia, ומבוצעת כאשר ההתקפים אינם מתרחשים, תוך שימוש במתח גבוה. דפוס גל זה מועיל בדרך כלל לאישור האבחנה.

רוב התינוקות שאובחנו עם התכווצויות ינקות זקוקים לביצוע בדיקות אחרות כגון MRI של המוח, ובדיקות דם ושתן.

טיפול בהתכווצויות ינקות

הטיפולים לתינוקות הסובלים ממצב זה כוללים:

טיפול בסטרואידים עם הורמון אדרנוקורטיקוטרופי (ACTH) – באמצעות זריקה לשריר או מרשם פרדניזון לבליעה.

תרופה להתקף – שנקראת סאבריל. תרופה זו יעילה במיוחד לטיפול לטווח הקוצר של תינוקות הסובלים מהתכווצויות ינקות הנגרמות כתוצאה מטרשת מורכבת, שהיא הפרעה אשר עשויה להשפיע על המוח, העור, הלב וחלקים אחרים של הגוף.

תרופות יעילות אחרות נגד פרכוסים – כגון פירידוקסין, ויטמין B6, או קלובאזאם. הרופא ממליץ לעיתים על תרופות אלו לפני קביעת הסטרואידים.

שילוב טיפולים – לעיתים יש לשלב מספר טיפולים, למשל טיפול בסטרואידים והורמונים עם אחת התרופות או הידרוקורטיזון.

תזונה קטוגנית – דווחה כבטוחה, נסבלת היטב ואולי גם חלופה יעילה לטיפול בתינוקות הסובלים מהתכווצויות ינקות שאינם מגיבים לתרופות סטנדרטיות נגד פרכוסים.

ניתוח – חלק מהילדים הסובלים מטרשת, עם מומים במוח, עשויים להיות מועמדים לניתוח אם אינם מגיבים לטיפולים התרופתיים.

כשהתכווצויות ינקות אינן מטופלות, התינוקות עשויים לפתח פרכוסים, עיכובי התפתחות חמורים ומוגבלות שכלית בשלב מאוחר יותר בחיים. חלק מהילדים מפתחים אוטיזם, ולכן הטיפול ההולם והמוקדם בהתקפים חיוני ביותר.

גם אם הפרכוסים מפסיקים, ללא טיפול, רוב הילדים יפתחו מאוחר יותר סוגי אפילפסיה אחרים, וכחמישית מהם יפתחו תסמונת לנוקס-גסטו.