מחלות נוירוקוטנאיות הן מחלות שבאות לידי ביטוי בעור ובמערכת העצבים במקביל. במאמר זה נפרט אודות שתיים מהמחלות השכיחות ביותר בקבוצה זו: נוירופיברומטוזיס וטוברוס סקלרוזיס.
נוירופיברומטוזיס 1
כל אחד ואחד מהתאים בגופנו מסוגל להגיב לחומרים שונים עמם הוא בא במגע. חומרים רבים במערכת הפיזיולוגית שלנו מעודדים את התא להתחלק. כאשר הם חולפים בסמוך לתא מופיע על פני הממברנה שלו קולטן מיוחד שקולט את החומרים ומכניס אותם לפנים התא. לאחר שהם נכנסים לתוך התא הם עוברים שרשרת תהליכים שבסופה הם חודרים לגרעין ומפעילים בו שרשרת פעולות נוספות שבסופה התא מתחלק.
ישנו חלבון שנקרא נוירופיברומין שמסוגל לעצור את השרשרת הזו ולגרום לכך שהתא לא יתחלק. הוא נכנס לפעולה במצבים שבהם התא לא צריך להתחלק ומשמש מעין מנגנון בקרה על חלוקה שלא לצורך. החולים בנוירופיברומטוזיס 1 סובלים למעשה מתפקוד לקוי של נוירופיברומין וכתוצאה מכך מתרחשת בהם חלוקה לא מבוקרת של תאים.
המחלה יכולה לבוא לידי ביטוי במגוון רחב של תסמינים שכוללים גידולים שפירים בעור, פגיעה בהתפתחות התקינה של העצמות, גידולים שמופיעים מסביב לעצב הראייה, כתמים כהים בגוון של קפה על העור ועוד.
המחלה מופיעה בשכיחות של 1:3600 לידות חי ודרגת החומרה של התסמינים שלה משתנה מאוד בין החולים. ישנם כאלו שחיים כמעט ללא כל תסמינים, אך במקרים חמורים היא עלולה להביא לעיוותים קשים בשלד ואף למות החולים.
המחלה מאובחנת בחולים שעונים על שניים מתוך שבעה קריטריונים שמאפיינים את החולים.
נוירופיברומטוזיס 2
נוירופיברומטוזיס 2 היא מחלה שנגרמת בשל תפקוד לקוי של חלבון אחר שנקרא מרלין. חלבון זה אחראי על שמירה על שלד התא. החולים בנוירופיברומטוזיס 2 סובלים מגידולים בעצב השמיעה, קטרקט, בעיות בשיווי המשקל וביכולת השמיעה ומסיכון מוגבר לגידולים מוחיים שונים.
השכיחות של מחלה זו נמוכה יותר ועומדת על 1:35000. מחלה זו גם חמורה יותר מנוירופיברומטוזיס 1. למרות שגם נוירופיברומטוזיס 2 בדומה לנוירופיברומטוזיס 1 היא מחלה גנטית, הרי שהאבחון שלה מתבצע גם כן לפי קריטריונים. במקרה של נוירופיברומטוזיס קיימים שני קריטריונים לאבחון המחלה ועל החולה לעמוד באחד מהם בלבד.
החולים בנוירופיברומטוזיס חיים בממוצע עד גיל 36 שנים בלבד. בנוסף לגידולים במערכת העצבים המרכזית שני שליש מהחולים סובלים גם מגידולים בעמוד השדרה, חולים רבים סובלים משיתוק של עצב הפנים, ירידה בראייה, שיתוק ברגליים ועוד.
טוברוס סקלרוזיס
טוברוס סקלרוזיס היא תסמונת גנטית נוספת במשפחת המחלות הנוירוקטונאיות ששכיחותה עומדת על 1:6000 לידות. התסמונת באה לידי ביטוי במגוון אברים לרבות בעור, בריאות, בכבד, בעיניים ועוד.
גם במחלה זו השונות בין החולים רבה מאוד. ישנם חולים שבהם התסמין היחיד של המחלה הוא פריחה עורית קלה וישנם מצד שני חולים שסובלים מפרכוסים אפילפטיים (80-95% מהחולים), גידולי מוח, פיגור שכלי (50% מהחולים), נגעים ברשתית (40-50% מהחולים), גידולים בלב (70-80% מהחולים) ועוד.
גם במחלה זו האבחון מתבצע לפי קריטריונים שונים שהרופא בוחן האם החולה עומד בהם או לא. קיימים שמונה מאפיינים ראשיים למחלה ושבעה מאפיינים קלים נכון להיום ועל מנת להגדיר ילד כחולה בטוברוס סקלרוזיס עליו לעמוד בשני מאפיינים ראשיים או במאפיין ראשי אחד ושניים משניים.