תסמונת רט בילדים

תסמונת רט היא הפרעה גנטית של מערכת העצבים שגורמת לאובדן של כישורי השפה והכישורים המוטוריים. צורתה המלאה של התסמונת מופיעה לרוב אצל נשים ואילו גברים הנושאים את המטען הגנטי נולדים עם נפח ראש קטן ומתים בשלב מוקדם.

התסמונת נכללת תחת פטריית הפרעות הספקטרום האוטיסטי, אם כי מחזיקה במספר גדול של תכונות ייחודיות המבדילות אותה מסוגים אחרים. התסמונת מאופיינת בהתפתחות תקינה של הילד בחודשיו הראשונים עד לתחילתה של רגרסיה התפתחותית.

תסמונת רט נגרמת כתוצאה ממוטציה בגן MECP2 הנמצא על כרומוזום X. גן זה אחראי על ייצור חלבון החיוני להתפתחות תקינה של המוח ותפקוד התאים במוח. כתוצאה מהמוטציה הגנטית, קיים מחסור בחלבון מגיל שישה חודשים ועד גיל 18 חודשים.

תסמונת רט ואוטיזם

הפרעות בספקטרום האוטיסטי מוגדרת על ידי מספר מאפיינים: קשיי אינטראקציה, קשיי תקשורת ושפה, מוגבלות וחזרה על פעולות. ילדים המאובחנים עם אוטיזם וילדים עם תסמונת רט מתקשים לקיים אינטרקציה חברתית, הם בעלי תקשורת לקויה ומציגים תנועות סטריאוטיפיות חוזרות, לפיכך אנשים רבים מתקשים להבדיל בין השניים.

מאפייני ותסמיני התסמונת

ילדים עם תסמונת רט מציגים מגוון רחב של תסמינים ורמות שונות של פגיעה פיזית ונפשית בתחום העצבי והאורטופדי. ילדים אלה מאבדים את כישורי הדיבור בגיל שנה עד 18 חודשים. כמו כן, נצפים עם תנועות מוטוריות כפייתיות בידיים כמו לפיתת יד, הנעת היד לכיוון הפה וכולי. שיבוש נוירולוגי מתאפיין בהתקפים, הפרעות שינה, רעידות, הפרשה מוגברת של ריר ומוגבלות קוגניטיבית.

ילדים רבים עם תסמונת רט מתקשים לבצע תנועות כמו זחילה או הליכה או משימות פשוטות, תופעה המכונה בשם אפרקסיה. כמו כן, נשימה בלתי סדירה, דום נשימה ובליעת אוויר עשויות להופיע אף הן.

עקמת המתפתחת בצורה הדרגתית שכיחה בקרב ילדים עם תסמונת רט וייתכן כי בחלק מהמקרים היא תתקדם בגיל 8-13. כמו כן, שברים הם תופעה שכיחה הנוצרת בעקבות תכולה נמוכה של מינרל העצם. טיפול תזונתי על ידי העשרת התפריט היומי בסידן וויטמין D, מסייעים במניעת השברים בעצמות.

דרכי אבחון

הצעד הראשון בטיפול בתסמונת רט של הילד הוא יצירת אבחנה מדויקת ומלאה. האבחנה נעשית על סמך נתונים התנהגותיים, רשמים קליניים ובדיקות גנטיות. לאחרונה פותחה בדיקה גנטית אשר מזהה את המוטציה MECP2 על כרומוזוםX כדי לאשר את האבחנה הקלינית של ההפרעה. למרבה הצער, לא בכל ילד הלוקה בתסמונת רט ימצא פגם גנטי. מסיבה זו, אבחנה של תסמונת רט נעשית גם דרך בדיקת הסממנים והסימפטומים במהלך ההתפתחות של הילד.

קריטריונים החיוניים לאבחון תסמונת רט כוללים: התפתחות תקינה עד גיל 6-18 חודשים, תנועות כפייתיות חוזרות ונשנות, היקף ראש תקין בלידה ואחריה האטה בקצב צמיחת הראש עם הגיל, פגיעה קוגניטיבית משמעותית, קשיי שפה ותקשורת, רעד בפלג הגוף העליון, בייחוד כאשר הילד כועס או נסער, הליכה בלתי יציבה ונוקשות.

טיפול בתסמונת רט

אחד הקשיים הגדולים של ההורים בהתמודדות עם התסמונת הוא מציאת המסגרת המתאימה לילדם.
עד כה לא נמצאה תרופה לתסמונת רט ולפיכך ההחמרה בבריאות אינה הפיכה. עיקר הטיפול בהפרעה מתמקד בהקלה בתסמינים של הילד. טיפול בתסמינים יכול להשפיע על היבטים רבים ושונים של בריאותו.

הטיפול משלב אנשי מקצוע התומכים בצרכיו הפיזיים והפסיכולוגיים של הילד והמשפחה על מנת לאפשר לילד להשתלב בקהילה בשלב מאוחר יותר של החיים. עם טיפול מתאים, ילדים עם תסמונת רט יכולים להתפתח, ללמוד, לתקשר ולממש את מלוא הפוטנציאל.