הפרעת ילדות דיסאינטגרטיבית – תסמונת הלר

הפרעת ילדות דיסאינטגרטיבית היא הפרעת מפרקת הידועה גם בשם תסמונת הלר. זהו מצב נדיר ביותר שבו ילדים מתפתחים באופן תקין לפחות עד גיל שנתיים, אך אז מפגינים אובדן חמור של חברתיות, תקשורת ומיומנויות נוספות.

הפרעה זו היא חלק מהספקטרום האוטיסטי, אך בניגוד לאוטיזם, ילד עם הפרעה זו מציג רגרסיה חמורה לאחר מספר שנות התפתחות נורמלית וחווה יותר גרעון בהרבה יותר כישורים בהשוואה לילד אוטיסטי. בנוסף, הפרעה דיסאינטגרטיבית עלולה להתפתח בגיל מאוחר יותר מהגיל בו מתפתח אוטיזם. הטיפול בהפרעה זו כולל שילוב תרופות, טיפול התנהגותי וגישות אחרות.

מהם התסמינים?

ילדים עם הפרעה דיסאינטגרטיבית בדרך כלל מפגינים הפסד משמעותי של מיומנויות שנרכשו, בשניים או יותר מהתחומים הבאים:

שפה – לרבות ירידה חמורה ביכולת לדבר ולנהל שיחה.

מיומנויות חברתיות – ובכלל זה קושי מהותי המתייחס למגע עם אחרים.

משחק – כולל אובדן העניין במשחקי דמיון ובמגוון נרחב של משחקים ופעילויות.

מיומנויות מוטוריות – קיימת ירידה משמעותית ביכולות ההליכה, הטיפוס ותפיסת החפצים וכן ביכולת לבצע תנועות נוספות.

שליטה על הצרכים – כולל שליטה על פעולות מעי ושלפוחית השתן, המתבטאים בתאונות תכופות אצל ילד שכבר רכש את מיומנות השימוש בשירותים.

אבדן אבני דרך התפתחותיות עלול להתרחש בפתאומיות במהלך מספר ימים עד שבועות, או במשך תקופת זמן ממושכת, בהדרגה.

אבחון ובדיקות

הגורם להפרעת ילדות דיסאינטגרטיבית אינו ידוע, ואין מספיק מחקר על הפרעה נדירה זו כדי לקבוע את הגורם המדויק. כדי שילד יהיה מאובחן עם הפרעה זו, הוא חייב לעמוד בקריטריונים שנקבעו במדריך הדיאגנוסטי והסטטיסטי להפרעות נפשיות (DSM) שפורסמו על ידי האגודה האמריקנית לפסיכיאטריה. מדריך זה נמצא בשימוש על ידי ספקי בריאות הנפש לשם אבחון מצבים נפשיים.

הקריטריונים לאבחון כוללים את הממצאים הבאים:

התפתחות נורמלית לפחות בשנתיים הראשונות לחיים. התפתחות תקינה כוללת תקשורת מילולית ושאינה מילולית בהתאם לגיל, יחסים חברתיים, תנועה, משחק ומיומנויות טיפול עצמי.

אבדן משמעותי של כישורים קודמים. לאחר לפחות שנתיים של התפתחות תקינה, בלפחות שניים מהתחומים הכוללים יכולת לומר מילים או משפטים; יכולת להבין תקשרות מילולית ושאינה מילולית; שליטה בצרכים; כישורי משחק; ומיומנויות מוטוריות.

אם הרופא מבחין בסימנים או תסמינים של הפרעה או עיכוב התפתחותי, הילד יופנה למומחה אחד או יותר לשם הערכה ואבחון. המומחים כוללים פסיכולוג ילדים, פסיכיאטר ילדים, רופא המתמחה בתנאי המוח ומערכת העצבים, רופא ילדים המתמחה בבעיות התנהגות והתפתחות, מומחה שמיעה, קלינאי תקשורת, פיזיותרפיסט ומרפא בעיסוק. לאחר מבדקים מלאים על ידי אנשי מקצוע אלו, ניתן לקבוע אבחנה מדויקת.

טיפול בהפרעת ילדות דיסאיטגרטיבית

הטיפול כולל שילוב של תרופות וטכניקות טיפול נפשי. יש להבין כי זוהי הפרעה לכל החיים והילדים יזדקקו לתמיכה וטיפול קבועים עם סיוע בפעולות יומיומיות.

טיפול תרופתי – לא קיימות תרופות המרפאות את המחלה עצמה, אך הטיפול התרופתי נועד לשלוט על התנהגות שעלולה לאיים על הבטיחות, כגון אימפולסיביות מוגזמת או תנועות חוזרות ונשנות. הטיפול הוא בתרופות לחרדה או דיכאון, או תרופות אנטי פסיכוטיות. תרופות נוגדות פרכוסים מסייעות לשליטה בהתקפים אפילפטיים.

טיפול התנהגותי – טכניקת טיפול זו מבוצעת על ידי פסיכולוג, קלינאי תקשורת, פיזיותרפיסט ומרפא בעיסוק, כמו גם על ידי ההורים, המורים והמטפלים. תכנית הטיפול נועדה לסייע לילד ללמוד מחדש כישורים שאבדו או למזער את התסמינים, כגון אובדן שפה, כישורים חברתיים ומיומנויות טיפול עצמי. התכנית משתמשת במערכת תגמולים לחיזוק התנהגויות רצויות ומניעת בעיות התנהגותיות.

תמיכה והתמודדות

הפרעת ילדות דיסאינטגרטיבית היא מצב נדיר ורציני. הורים לילדים עם הפרעה זו זקוקים בעצמם לתמיכה כדי להתמודד עם המצב.

קבלת יעוץ מאנשי מקצוע – מומלץ לעבוד עם צוות רופאים, מטפלים ומורים מנוסים, שיכולים להדריך בנוגע להחלטות הנוגעות לטיפול בילד. הם מסייעים בעדכון לגבי התרופות והטיפולים החדשים, כך שהילד יקבל את הטיפולים הטובים ביותר הזמינים.

תמיכת משפחות אחרות – משפחות אחרות שיש להם ילדים עם הפרעה זו עשויים להוות מקור לתמיכה רגשית, עידוד והצעות מועילות. ניתן להשתתף בקבוצות תמיכה ולהסתייע וללמוד מניסיונם של אחרים.

טיפול עצמי – טיפול בילד עם הפרעת ילדות דיסאינטגרטיבית הוא עבודה במשרה מלאה ועלול לתבוע מחיר מחיי הנישואין וחיי המשפחה. חשוב שההורים יטפלו גם בעצמם ויבלו זמן עם חברים ויקירים אהובים אחרים. מומלץ לקבוע לוח זמנים לפעילויות משפחתיות, עיסוק בתחביב אהוב או פשוט להירגע. התמודדות בדרך זו מסייעת להפוגה מהטיפול על בסיס קבוע ומונעת שחיקה.