מדובר במחלה חשוכת מרפא, הפוגעת בעובר כבר בשלבי התפתחותו הראשונים ובאה לידי ביטוי בחוסר תיאום ושליטה הן על תפקודיו הרצוניים של הגוף והן על תפקודיו הבלתי רצוניים.
דיסאוטונומיה משפחתית היא מחלה תורשתית, שבה קיימת פגיעה רבה במערכת האוטונומית העצבית הלא רצונית, ומכאן גם שמה. מדובר במערכות חשובות מאד בגוף, מערכות שאינן בשליטתנו, כמו מערכת כלי הדם, מערכת העיכול, הרפלקסים וגם שרירי הלב שנפגעות בשל הרב סיבי העצבים.
המחלה זוהתה לראשונה בשנת 1949 ונקראה "ריילי דיי" על שמם של שני הרופאים שזיהו אותה: ד"ר ריילי וד"ר דיי. כיום היא נחשבת לאחת ממחלות הילדים הנדירות ביותר, מחלות המועברות להם על ידי הוריהם.
רקע מקדים על המחלה
ההורים, לילדים החולים בדיסאוטונומיה משפחתית, נושאים את הגן הלקוי ויכולים הם עצמם להיות בריאים. שכיחות נשאות המחלה אצל יהודים אשכנזים גדולה פי 100 משכיחותה אצל שאר האוכלוסייה ונכון להיום ידוע על קצת יותר מ – 300 חולים, המאובחנים במחלה זו, כששליש מהם חיים בישראל.
עד לאחרונה, תוחלת החיים של ילדים, שחלו במחלה, הייתה קצרה מאד וכמעט אף אחד מהם לא שרד את גיל 20. כיום, ולאור הפיתוחים הרפואיים הרבים בתחום והיכולת להעניק לחולים מענה רפואי מתקדם ויעיל מאד, רבים מהם שורדים תקופה ארוכה ואף מקימים משפחה.
תסמיני המחלה
התסמינים למחלה מופיעים כבר בגילאים הצעירים מאד. אצל פעוטות אפשר להבחין בכתמים אדומים רבים על העור, הנובעים בשל שטפי דם, כשמרביתם נולדו בלידות עכוז. בגילאים המבוגרים יותר, בגיל הילדות, מתווספים לכך תסמינים נוספים, כמו קשיי יניקה ומציצה, בכי ללא דמעות, טונוס שרירים נמוך, הקושי לשמור על חום גוף וגודש בדרכי הנשימה, המוביל לדלקת ריאות וגם לשאיפת נוזלים ואף מזון לקנה הנשימה.
בבגרות מופיעים תסמינים מסוג אחר: איחור בדיבור, איחור בהתפתחות הרגשית וגם איחור בהתפתחות המוטורית. לכל אלה, נלוות תופעות בריאותיות שונות, כמו: תנודות קיצוניות בלחץ הדם, דום נשימה, פרכוסים, הקאות, עלייה במשקל, לשון חלקה, דלקות ריאות חוזרות ונשנות, הזעה מרובה, רפיון שרירים, עקמת גבית, מבנה גוף נמוך ועוד.
למרות כל זאת, הילדים, הלוקים במחלה, אינם סובלים מבעיה שכלית כלשהי והתפתחותם בתחום זה תקינה. הם משתלבים במסגרות חינוכיות רגילות וזוכים להקלות שונות כדי למנוע מהם לחצים, העשויים לגרום להתקף. חלקם מקבלים סיוע בתחום השפה, הלמידה וההתפתחות הרגשית.
אבחון המחלה
אבחון המחלה נעשה כחלק מבדיקות סקר גנטיות. מדובר בבדיקת דם פשוטה מאד, העוזרת לאתר מחלות גנטיות שונות, כמו דיסאוטונומיה משפחתית. את הבדיקה עורף רק אחד מבני הזוג ובמידה ויצאה שלילית, אין צורך לבצע בדיקה נוספת, בבן הזוג השני (ילדים, החולים במחלה, הינם ילדים להורים ששניהם נושאים את הגן).
בדיקה זו מומלצת לזוגות, ששניהם ממוצע אשכנזי, לזוגות מעורבים כשאחד מהם הוא נצר למשפחה אשכנזית וגם לזוגות שאחד מבני משפחתם חלה במחלה. גם לאחר שזיהו ששני בני הזוג נושאים את הגן, הסיכוי שייוולד להם ילד חולה במחלה הוא 25 אחוזים. ניתן לבצע את האבחון גם לאחר הכניסה להיריון, על ידי דגימת סיסי שליה ובדיקת מי שפיר.
במידה והעובר נמצא חולה במחלה, ניתן להפסיק את ההיריון על ידי גרידה או לידה מוקדמת. חשוב לבצע את האבחון הגנטי גם במקרים בהם עוברים הפריית מבחנה וגם בשלב טרום ההשרשה. שלב זה כולל לקיחת דגימת תא בודד בלבד מהעוברים שהתפתחו לאחר ההפריה ולפני שלב ההשרשה.
