אחד מסוגי המחלה הוא ניוון שרירים בילדים המופיע על רקע תורשתי כאשר הסוגים השכיחים ביותר בקרב ילדים הם ניוון שרירים על שם דושן, ניוון שרירים על שם בקר ומחלת SMA.
SMA היא קבוצה של מחלות הנובעות מהפרעות גנטיות העוברות בתורשה כאשר ברוב המקרים מדובר על מחלה המועברת באופן אוטוזומלי רצסיבי. משמעות שם המחלה הוא ניוון הנוירון המוטורי, כלומר מדובר במחלה הקשורה למערכת העצבים אשר השפעתה העיקרית היא על השרירים.
גורמים
המחלה ניוונית נובעת לרוב כתוצאה ממוטציה בגן המקודד ליצירת חלבונים הקשורים במבנה תאי השריר, יכולת ההתכווצות של התאים ולתקשורת הבין תאית. מחלת SMA נגרמת בשל מוטציה הפוגעת בתאי עצב מוטוריים האחראים ומפקחים על פעולתם התקינה של השרירים הרצוניים. מחלת ה-SMA היא תוצאה של מוטציה בגן SMA1 הקשור בייצור חלבון SMN החיוני להישרדותו של הנוירון המוטורי.
גורמים נוספים כוללים מוטציה בגן פלסטין 3 ובגנים מסגלים שונים. המוטציה גורמת למוות באופן מואץ של גרעינים מוטוריים לאורך עמוד השדרה אשר מוביל לניוון בנוירונים המוטוריים הנמצאים באזור הקרן הקדמית של חוט השדרה. נוירונים אלה הכרחיים לצורך שליטה על תנועתיות הגוף ופגיעה בהם מביאה למחלות ניווניות נוספות כגון מחלת לו גריג או ALS.
תסמינים
התסמינים הקליניים של המחלה אינם אחידים, כך החלה יכולה להתפרץ בגילאים שונים לאורך הינקות והילדות וקצב התקדמותה אינו קבוע. בחלק מהמקרים, המחלה גורמת לפגיעה מוטורית בלבד, אולם במקרים אחרים המחלה כוללת גם שרירים האחראיים לנשימה ולמערכת האוטונומית דוגמת שריר הלב.
ניוון שרירים אצל ילדים בדרך כלל מתבטא בעיכוב ההתפתחות של השרירים וחולשה שלהם, קשיי הליכה, בעיות האכלה בשלבי החיים המוקדמים, קשיי נשימה, צניחת עפעפיים ועוד. אצל חלק מהילדים מתאפשרת הליכה עד למצב בו חלה החמרה במחלה המביאה לאיבוד יכולת זו וישנם מצבים בהם הילד לא יכול להגיע גם למצב ישיבה.
חולשת השרירים אינה מאפשרת תמיכה מספקת בעצמות השלד מה שיכול להוביל לעיוותים שונים כגון עקמת בעמוד השדרה. המחלה המתפרצת בגיל הילדות, נחשבת לקשה יותר לעומת זאת המופיעה בגיל מבוגר יותר. הביטויים השונים של המחלה נובעים מהבדלים במוטציה בגן העובר לצאצאים. התסמינים משתנים בהתאם לסוג המחלה כאשר כיום החלוקה עוסקת בארבעה סוגים של SMA הכוללים סימפטומים של:
- בצורה החמורה של המחלה יופיעו תסמינים כבר במהלך חצי השנה הראשונה לחיי החולה אשר כוללים רפיון שרירים וחולשה כללית בהם עד למצב בו לא מתאפשרת ישיבה.
- בצורת הביניים של המחלה התסמינים יופיעו לאחר גיל חצי שנה ויכללו קושי עד חוסר יכולת ללכת.
- במצבים בהם התסמינים מופיעים לפני גיל 3, הם יהיו חמורים יותר ורק כמחצית מהחולים יוכלו ללכת אחרי גיל 20. במקרים בהם התסמינים מופיעים אחרי גיל 3, התקדמות המחלה תהיה איטית ומרבית החולים מסוגלים ללכת גם בגילאי 30.
- בצורה הרביעית והקלה של המחלה, התסמינים יופיעו לאחר גיל 30 בדרגת חומרה נמוכה מאוד.
- קבוצה נוספת מתייחסת לתסמינים המופיעים בלידה, מדובר בתצורה קשה המתבטאת עם הלידה בקשיי נשימה, חולשת שרירים חמורה וארתרוגריפוזיס.
אבחון וטיפול
כאשר מופיעים סימנים למחלה, מתבצעת בדיקת EMG – רשמת שריר חשמלית ועל פי הממצאים והצורך תבוצע בדיקה גנטית. כיום, טרם נמצא טיפול תרופתי אשר גורם להפסקת תהליך הניוון או כזה המביא להחלמה מלאה המחקר בתחום אינטנסיבי ומשוקעים בו מאמצים כבירים, אך הטיפול הינו תמכתי בלבד וניתן במסגרות רב מקצועיות המשלבות טיפולים תזונתיים, אורתופדיים ונשימתיים.