הרוב המוחלט של ההפרעות המטבוליות נובע כתוצאה ממחלות גנטיות שעוברות בתורשה אך מאחר ומחלות רבות כאלו נובעות מפגמים רצסיביים, הרי שלא אחת יכול לקרות שלזוג הורים בריאים ייוולד ילד שסובל מהפרעה מטבולית זו או אחרת.
באופן כללי, כיום ידועות למעלה מחמש מאות מחלות מטבוליות שונות שכל אחת מהן נחשבת לנדירה מאוד אך באופן כללי הסיכון לחלות במחלה מטבולית אינו כל כך קטן ועומד על 1:5000 לידות חי.
אילו סוגים של הפרעות מטבוליות קיימים?
ישנם סוגים רבים ותתי סוגים של הפרעות מטבוליות ולכן נזכיר רק כמה מהם להלן:
- מחלות אגירת גליקוגן – גליקוגן הוא המקבילה האנושית לעמילן, כלומר הדרך של גוף האדם לאגור גלוקוז. הפרעות של אגירת גליקוגן גורמות לחוסר יכולת לעשות שימוש במאגרי הגליקוגן בגוף ולהצטברות של גליקוגן.
- הפרעות במטבוליזם של סוכרים – ישנן מחלות רבות שיכולות לגרום להפרעות במטבוליזם של סוכרים כשהידועה שבהן היא גלקטוזמיה. החולים במחלה זו לא מסוגלים להמיר את מולקולת הגלקטוז לגלוקוז וכתוצאה מכך הגלקטוז מצטבר בדמם ומוביל לפגיעה שכלית שאינה הפיכה.
- הפרעות במטבוליזם של חומצות אמינו וחלבונים – חומצות האמינו הן אבני הבניין של החלבונים. כאשר נוצרת הפרעה ביכולת הפירוק של חומצת אמינו זו או אחרת היא יכולה להצטבר בעודף בדם ולהפוך לרעילה ובמקרים אחרים ההפרעה יכולה לגרום לכך שחומצת אמינו שהגוף זקוק לה לא תהיה מסונטזת ויהיה הצורך לצרוך אותה באופן מלאכותי.
- הפרעות במטבוליזם של שומנים – ישנם חולים שלא מסוגלים לעשות שימוש במאגרי השומן שלהם כתוצאה ממחלות מטבוליות שונות ולכן זקוקים לאספקה שוטפת של אנרגיה.
מה הם התסמינים של הפרעות מטבוליות?
מאחר וישנן מאות הפרעות מטבוליות שונות לא ניתן לפרט אודות התסמינים של כל אחת ואחת מהן. עם זאת, ניתן לומר שבדרך כלל הפרעה מטבולית באה לידי ביטוי בעיכוב בהתפתחות שמופיע כבר בינקות, באיבוד של כישורים שנרכשו כמו למשל כישורים מוטוריים או כישורי תקשורת, חוסר תיאבון או חוסר רצון לאכול, הקאות וחוסר עלייה במשקל.
כמו כן, במקרים מסוימים ההפרשות עלולות להיות חריגות, ריח השתן יכול להיות מתוק מאוד או שצבעו יהיה שונה, לזיעה עלול להיות ריח חריג ועוד.
כיצד מאבחנים מחלות מטבוליות?
ישנן מחלות מטבוליות שנהוג לבצע עבורן בדיקות אבחון ישירות לאחר הלידה כיוון שהן באות לידי ביטוי בימים הראשונים לחיי האדם וניתן למנוע את התסמינים שלהם בקלות רבה יחסית. עם זאת, ישנן בדיקות אבחון שונות שמבצעים רק בהתאם לצורך במידה והופיעו התסמינים הרלוונטיים.
ישנן בדיקות דם מיוחדות עבור מחלות מסוימות, בדיקות שתן בהן מחפשים חומרים מסוימים או היעדר של חומרים מסוימים, במקרים מסוימים יהיה צורך ליטול דוגמית ביופסיה מהעור של הילד או מהשריר שלו (במחלות מסוימות החומרים הרעילים שהגוף לא מסוגל לפרק מתרכזים בעיקר בשריר למשל), במקרים מסוימים יהיה צורך ליטול דוגמית מנוזל עמוד השדרה ועוד.
באופן כללי הבדיקות השונות יכולות להתבצע בשלוש דרכים מרכזיות:
- אבחון גנטי שבו מנסים לאתר את המוטציה שגורמת למחלה מסוימת.
- אבחון אנזימטי שבו מנסים לבדוק את רמת הפעילות של האנזים המסוים שאחראי לפירוק החומר שנמצא בעודף בדם או ברקמות השונות.
- בדיקה של התוצרים (המטבוליטים) בשתן או בדם.
כיצד ניתן לטפל בהפרעות מטבוליות?
ברוב המוחלט של המחלות המטבוליות לא ניתן לטפל, אלא באמצעות דיאטה מיוחדת שבה לא צורכים את המרכיב הספציפי שהגוף מתקשה להתמודד עם תהליך המטבוליזם שלו. כמו כן, במקרים מסוימים ניתן יהיה לעשות שימוש בטיפולים תומכים שמטרתם היא לאפשר לחולים להתמודד עם הנזקים של המחלה כמו למשל טיפולי פיזיותרפיה, קלינאות תקשורת ועוד.