מסתבר שניתן לעשות שימוש בשיטת ההפריה החוץ גופית גם פעולה אחרת, לא פחות חשובה, בשיתוף עם שיטה מתקדמת לאבחון גנטי. השילוב של אבחון גנטי לפני ההיריון ביחד עם הפריה חוץ גופית יכול לאפשר לזוגות שהם נשאים של מחלה גנטית קשה להביא לעולם ילד בריא, ללא סיכון וללא צורך בהפסקות היריון. השיטה ידועה במינוח אבחון גנטי טרום השרשה – PGD.
איך זה עובד
תהליך של אבחון גנטי טרום השרשה מתחיל בביצוע הפריה חוץ גופית. לאחר מכן, עוד לפני שמתפתח עובר של ממש ולפני שמקבלים אישור להמשך ההיריון מבצעים בדיקה גנטית המבוססת על חומר גנטי שנלקח מהעובר בכמות מינימלית. זוהי שיטה מתקדמת שמומלצת ליישום בעיקר בקרב זוגות בעלי היסטוריה משפחתית של קיום מחלה גנטית קשה, בדרך כלל חשוכת מרפא. התהליך עצמו הינו מעין ביופסיה קדם עוברית, כאשר התועלת המרכזית היא מניעת הצורך לבצע הפלה מסיבה רפואית כאשר מתגלה מאוחר יותר קיומו של עובד החולה במחלה גנטית קשה.
היכן זה מתבצע
לא כל בית חולים יכול לבצע פרוצדורה כמתואר לעיל, של אבחון גנטי טרום השרשה. כיום, יש בישראל כמה מרכזים רפואיים שיכולים לבצע את הבדיקה הזאת והם:
- בירושלים – בית החולים הדסה עין כרם וכן בית החולים שערי צדק.
- בתל אביב – בית החולים על שם סוראסקי.
- בחיפה – בית החולים רמב"ם.
- בחולון – בבית החולים וולפסון.
- בפתח תקווה – בבית החולים בילינסון.
- בתל השומר – בבית החולים שיבא.
אילו מחלות ניתן למנוע
כפי שניתן לשער, לא ניתן לבצע בדיקות גנטיות לכל סוגי המחלות בשיטה זו. בדרך כלל, מבצעים בדיקה ממוקדת, שבאה לבדוק האם העובד הצפוי להתפתח נושא או לא נושא מחלה גנטית מאוד מסוימת, כזאת אשר ההורים עשויים להעביר בסבירות די גבוהה לילד. במידה וההורים הם נשאים של שתי מחלות גנטיות, ניתן בהחלט לבצע גם שתי בדיקות במקביל.
אלו הן המחלות שניתן לאתר בקדם העובדים בשיטת PGD:
- טיי זקס – זוהי מחלה שנוצרת של בעיה אינזימטית, המתגלה בדרך כלל בתינוקות בגיל מספר חודשים (אם לא התבצע אבחון גנטי מוקדם). המחלה מאופיינת בשיעורי תמותה גבוהים בגיל צעיר מאוד.
- גושה – גם מחלה זו נגרמת בשל בעיה באנזים (שונה מזה של טיי זקס) שנקרא GBA. המחלה מביאה להצטברות שומנים בחלקי גוף שונים מה שגורם להגדלה של איברים כמו טחול וכבד. לעיתים מופיעים פגיעות בשלד (נטייה לשברים) ונזקים קשים במערכת העצבים, פגיעה בכלי דם ועוד. טיפול מחייב הגעה לבית החולים בקביעות לקבלת עירוי.
- תסמונת האנטר – תסמונת נדירה שיוצרת קשיים בפירוק סוכרים ומרכיבים הדרושים לבניית חלקים ורקמות החל מסחוס ועצמות וכלה בעור ובגידים. בדרך כלל תינוקות זכרים הם שסובלים מהיבטים קליניים של המחלה בעוד שבנות הן נשאיות בלבד. החולים סובלים מנזקים תפקודיים קשים.
- מחלת פברי – מחלה זו מאופיינת בכאבים קשים ואי היכולת לשאת שינויי טמפרטורה. מופיעים פצעים בעור וכן נזקים באיברים פנימיים כגון כליות, מוח, לבלב, כתוצאה מתפקוד לקוי של אנזים אלפא גלקטוזידאז. בשל בעיה אינזימטית מצטברים שומנים בתאי גוף שונים ולמרות שיש כיום טיפול, הרי שהוא קשה למדי ומחייב הגעה קבועה לבית החולים.
איתור של טרום עובר בעל אחת מהמחלות האלה יביא לכך שלא יימשך תהליך ההיריון, עד שימצא בבדיקה עובר בריא שניתן יהיה להשתיל ברחמה של האם ללא חשש.